Hereditas dan Hukum Mendell

Sebelum dimulai, sebaiknya kita mempelajari istilah-istilah yang akan kita temui dalam post ini:

1. Parental (P): induk/orang tua

2. Filial (F): keturunan (generasi) yang diperoleh sebagai hasil perkawinan parental.

Keturunan 1 = F1, F2, dst.

3. Dominan: sifat yang muncul pada offspringnya, artinya dalam suatu perkawinan sifat ini dapat mengalahkan  sifat pasangannya.

Gen dominan=gen yang dapat mengalahkan/menutupi gen lain yg adalah pasangan alelnya

4. Resesif: sifat yang tidak muncul pada keturunannya, artinya sifat ini dikalahkan (ditutupi oleh sifat pasangannya)

Gen resesif=gen yang ditutupi oleh gen lain yang merupakan pasangan alelnya.

5. Genotipe: susunan genetik sifat individu – penyebab munculnya sifat pada fenotipe

Contoh: T=gen 4 tinggi, t= gen 4 pendek - (tinggi >pendek) 

Maka: TT or Tt = genotipe, fenotipe: tall 

                      tt = genotipe, fenotipe: short

6. Fenotipe: sifat lahiriah; bentuk luar yang dapat diamati/dilihat (F = G + E)

7. Alel: anggota pasangan gen, punya sifat alternatif sesamanya (gennya pada lokus yang bersesuaian/berdampingan)

Alel dominan=alel yg punya efek fenotip yg sama baik. dapat ditemukan pada homozigot / heterozigot

8. Homozigot/Homozygous: pasangan ke 2 alel dengan gen sama

    Cth: Homozigot dominan=BB, AA, TT

            Homozigot resesif= bb, aa, tt 

9. Heterozigot: pasangan ke-2 alel dengan gen tidak sama (Contoh: Aa, Bb, Tt)

10. Pembastaran: perkawinan antara ke2 inividu yg punya sifat beda.

11. Hibrida= keturunan hasil penyerbukan silang dgn sifat2 yg berbeda. Variasinya adalah:

Monohibrida=hibrida yg punya 1 sifat beda

Dihibrida= ________”________ 2 sifat beda

trihibrida= ________”________ 3 ___”_____

Polihibrida= _______”_______ byk ___”___

Tanaman hibrida merupakan hasil persilangan karakter dominan, sehingga selalu menunjukkan sifat dominan

       

Gamet adalah sebutan untuk sel reproduktif; seperti sel telur/butiran serbuk sari. Ada beberapa cara yang dapat digunakan untuk mencari jumlah gamet, yaitu:

        Sistem garpu:

1. Jika alel pertama bentuknya sama maka diambil 1 saja; Jika berbeda ambil keduanya.

2. Dempetkan dengan alel berikutnya dengan ketentuan keterangan yg sama dg “ no 1” 

    Cth:  AA à gamet= A 

            AaBB àA dan a berbeda jadi ambil ke-2nya & dempetkan dengan B    

            Gamet: A & B = AB; a & B = aB

    Fungsi kuadrat:

2ⁿ  ; n= jumlah alel yg berbeda; Cth: AA= 2⁰=1, AaBb=2² =4

Hereditas adalah suatu prinsip genetika yang menjelaskan mekanisme pemindahan sifat dari orang tua ke keturunan (hereditas = hipotesis “pencampuran”). Pada jurusan biologi dipelajari di bidang GENETIKA (ilmu yg memelajari tentang pewarisan sifat). Dalam prinsip ini, proses perkawinan = persilangan.

Format dasar persilangan

P:                            AA (TINGGI)    X     aa (pendek)

G:                                     A                               a

F1:                                                    Aa

P:                     AaBb (Tinggi Besar)   X   aabb (pendek kecil)

G:                         AB, Ab, aB, ab                          ab

F1:                                   AaBb, Aabb, aaBB, aaBb 

Berikut adalah perkembangan teori hereditas dengan berlangsungnya waktu:

Zadul (pra Mendel): orang anggap sifat diturunkan melalui darah (darah bangsawan untuk keturunan bangsawan).

Pengetahuan genetika sudah ada dan berkembang pada 6000 tahun lampau:

                bangsa Babilonia: menyusun silsilah kuda

                bangsa China: menyeleksi benih padi à cari sifat unggul

                bangsa Eropa & USA: cross pollination pada jagung & gandum.

Gregor Mendel (1882-1884): peletak prinsip hereditas

GREGOR JOHANN MENDEL lahir tanggal 22 Juli 1822 di Heizendorf, Cekoslowakia. Ia adalah anak dari suami-istri petani kecil dan ia masuk ke Agustinian Monastery di Bono in Modem-Day Chekoslovakia pada umur 21 thn. Mendel belajar sheep-breeding & hybridization of plants

Eksperimen mendell dilakukan pada sekolah tersebut (sekolahnya menyediakan kebun eksperimen). Mendell pun bereksperimen pada tanaman kacang kapri dan biasanya ia melakukan praktek pea plants self-pollinationsecara manual.

Berikut hasil eksperimen mendell:

         1) F1 generation of hybrid plants were all tall

         2) Some short plants began to emerge on the F2 generation

         3) Mendel realized: the dominant trait (the tall ones), the         recessive trait (the short ones)

         4) the results are = 16 plants: 12 tall, 4 short

Persilangan tanaman kapri atau ercis (Pisum sativum) karena melakukan penyerbukan sendiri, memiliki 7 sifat kontras (warna bunga, tinggi tanaman, dll).

Setelah eksperimen ini, Mendell pun mencetuskan Mendel 4 classical laws, yaitu: 

      1.  “atom of inheritance”/ pewarisan atom à gen (sifat bawaan)

2.  Setiap induk memberikan setengah dari gen anak; setiap individu memiliki 2 gen berkaitan dengan sifat tertentu.

3.  gen dengan banyak bentuk dan variasi dinamakan “alel”. Ada alel dominan dan juga alel resesif.

4.  setiap alel diturunkan secara rata. Kombinasi yang dihasilkan seharusnya tetap/ tidak berubah

Kesimpulan dari eksperimen mendel adalah bahwa:

Hibrid adalah hasil persilangan dua individu dengan tanda beda.

Karakter (sifat) dari keturunan suatu hibrid selalu timbul kembali secara teratur dan ini memberi petunjuk bahwa ada faktor yang mengambil dalam pemindahan sifat.

Apabila faktor-faktor keturunan mengikuti distribusi yang logis, maka pola akan diketahui dengan cara persilangan.

Variasi alel dominan-resesif pada manusia:

No	Sifat Fisik	Dominan	Resesif
1	Pipi	Berlesung pipi	Tidak berlesung pipi
2	Rambut kepala	Botak	Tidak botak/berambut
3	Bulu mata	Panjang	Pendek
4	Hidung	Besar lebar	Kecil, sempit
5	Lidah	Dapat menggulung	Tidak dapat menggulung
6	Ibu jari	Dapat melipat smp pergelangan	Tidak dapat melipat
7	Tinggi badan	Pendek	Tinggi
8	Rambut	Ikal, keriting, berombak	Lurus
9	Paruh rambut	Spt paruh	Rata
10	Warna Mata	coklat	Biru

Setelah eksperimen tersebut, mendell pun mencetuskan Hukum Mendell 1 dan 2:

Hukum Mendel I: Monohibrid bersilang dengan tanaman kacang kapri – F1xF1

“Prinsip segregasi secara bebas : pemisahan gen sealela = pemisahan gen secara bebas”

Instruksi pengerjaan: Mengawinkan “smooth seed” (SS) x “wrinkled seed” (ss)

tentukan parental, gamet, filial (F1), segregasi/self-pollination (F1xF1), gamet, F2

tentukan genotipe, fenotipe dan ratio-nya

tentukan dominan atau resesif-kah, dan homozigot atau heterozigot genotipenya.

Segregasi adalah suatu keadaan ketika tanaman hibrida menurunkan 1 faktor dari masing-masing tetua dan juga mempunyai 2 faktor yg berbeda. ketika terbentuk gamet ♀ dan ♂ pada pemisahan alel, maka berkembanglah sifat dominan ataupun sifat resesifnya (tetapi tidak keduanya). Sifat tersebut terpisah ketika gamet ♀dan ♂ dibuat.

Sifat organisme dibedakan dari alelnya yang menggunakan pola fenotipe dan genotipe

Hukum Mendell II: Asortasi/ pengelempokkan bebas. pada hukum ini, terjadi persilangan dihibrid dimana induk memiliki 2 sifat yang berbeda; dan diatur oleh 2 gen lain.

“Pengelompokkan gen secara bebas: pemilihan kombinasi secara bebas = prinsip berpasang-pasangan secara bebas”

Cth: P genotype:                       SSYY                   x                  ssyy

Phenotype:              smooth yellow seed                        wrinkled green

Gametes:                            SY                                            sy

F1:                                                              SsYy

Segregasi:                                       SsYy       X     SsYy

G:                           SY, Sy, sY, sy                           SY, Sy, sY, sy

F2:                                                                          

Prinsip Hereditas Mendell adalah:

I. Mendapatkan GALUR MURNI dari 2 karakter tanaman

                        a. Karakter ke-1 = permukaan benih

                               (SS x SS à SS / ss x ss à ss)

b.  Karakter ke-2 = warna benih

                               (YY x YY à YY / yy x yy à yy)

           II. Sesama galur murni dalam 1 sifat disilangkan

                               (SS x ss à Ss), (YY x yy à Yy) : Monohibrida – Mendel I

           III. Hasil persilangan dari monohibrid yaitu Ss dan Yy

                               (2 sifat beda) disilangkan – Hk. Mendel II

Segregrasi independen:

Berikut adalah 4 jenis persilangan yang dapat terjadi:

Monohibrid/ single gene: adalah cara untuk menurunkan sifat dominan-resesif, dimana 50% protein dari alel dominan ditunjukkan pada fenotip.

No.	Cross	Genotype F1	Fenotype F1
1	GG >< gg	All Gg	All green
2	Gg >< Gg	1 GG : 2 Gg : 1 gg	3 green : 1 yellow
3	GG >< GG	All GG	All green
4	gg >< gg	All gg	All yellow
5	Gg >< GG	1 GG : 1 Gg	All green
6	Gg >< gg	1 Gg : 1 gg	1 green : 1 yellow

Dihibrid/ two or more gene:

Backcross dilakukan dengan menyilangkan suatu individu dengan induknya(genotip induknya) dengan mengisolasi suatu gen yang dapat ditemukan pada induknya, maka fenotip dari individu tersebut pun dapat diketahui.

                           Cth: Ss x SS à 1 SS dan 1 Ss. Hsl: Smooth dominan terhadap wrinkled

      Testcross dilakukan untuk mengetahui genotip individu dengan fenotip dominan.hal ini dilakukan dengan persilangan antara individu dengan homozigot resesif

Jumlah macam alel  yang berbeda/heterozigot	Jumlah Macam Gamet	Jumlah Macam Fenotipe	Jumlah Macam Genotipe	Jumlah Kombinasi
n	2n	2n	3n	2(n)2
1	21	21	31	2(1)2
2 dst	22 dst	22 dst	32 dst	2(2)2 dst

Penyimpangan semu hukum Mendell terjadi jika hasil yg diperoleh dari persilangan 2 individu berbeda dari hasil Hk. Mendel I dan II

¡ HK. Mendel I – pada perkawinan monohybrid, maka rasio fenotip dasar= 3: 1

¡ HK. Mendel II – pada perkawinan dihibrid, maka rasio fenotip dasar= 9 : 3 : 3 : 1

Sifat yg diturunkan tidak dapat dianalisis dg cara Mendel yg sederhana. Hal ini dapat terjadi sebabperbandingan yang tidak sesuai dengan Hk. Mendel; yaitu akibat dari interaksi antar alel (rasio fenotipe F2) dan genetik (muncul sifat baru akibat “gen”) 

Jenis penyimpangan:

1)      Interaksi alel; yg dominan – resesif:

  ¡ dominan tdk sempurna (Incomplete Dominance), dimana alel dominan tdk dpt menutupi alel resesif sepenuhnya. Akibat dari kelainan ini adalah lahirnya Individu yg heterozigot  (mempunyai  ½ sifat dominan dan ½ sifat resesif 

      Cth: Pada tanaman Antirrhinum (tanaman bunga Snapdragon)

P1: MM x mm à Mm (100% merah muda)

P2: Mm x Mm

F2: rasio genotipe = 1 MM : 2 Mm : 1 mm

Rasio fenotipe = 1 Merah : 2 Merah muda: 1 putih

¡ Kodominan (Codominance)Terjadi ketika 2 alel suatu gen menghasilkan produk berbeda karena alel yang 1 tidak dipengaruhi oleh alel lain 

         Cth: 

Pada sapi: RR (sapi warna merah) kodominan terhadap rr (putih)

 RR x rr à Rr (roan=coklat kemerahan/kekuningan)

Pada bulu ayam: BB (bulu hitam) sedominan terhadap bb (putih)

BB (hitam) x bb (putih) à Bb (blue Andalusia)

Pada anjing Husky: BB (bermata biru) x bb (mata coklat)

BB x bb à Bb (bermata biru dan coklat)

¡  alel ganda (variasi 2 atau lebih gen sealel) dapat terjadi karena mutasi (perubahan pada struktur molekul DNA yg diwariskan pd keturunannya). Hasil dari mutasi sifat tersebut adalah banyak variasi alel dengan 1 gen. gejala dari penyakit ini adalah adanya 2 atau lebih fenotip yang muncul dalam suatu populasi = polimorfisme  

      Cth:

1. Gen A bermutasi mhslkn à a1, a2, a3 (@ fenotip berbeda)

Jd gen A ada 4 mcm varian:  A, a1, a2, a3

2. Gen yg mengatur wrn rambut kelinci (C)

                                                Ada 4 alel: C, c^ch, c^h, c.

                Urutan dominansi: C > c^ch > c^h > c

¡  alel letal  (akan dijelaskan lebih lanjut di bawah)

2) Interaksi Genetika terjadi bila 2 / lebih gen mengekspresikan protein enzim yg mengkatalisis langkah-langkah dalam suatu jalur bersama. Akibat dari kelainan ini adalah rasio tidak sesuai dg Hk. Mendel dan menunjukkan adanya variasi .

Berikut penyebab interaksi genetika:

¡  Atavisme terjadi jika sifat baru muncul akibat dr interaksi dari beberapa gen.

 Cth atavisme: sifat genetis jengger ayam

melalui persilangan ayam berjengger Rose (RRpp) x  Pea (rrPP), muncul penyimpangan atavisme, yaitu ditemukannya sifat baru pd jengger ayam (walnut dan single)

4 bentuk jengger ayam:  

                    1) Walnut: R_P_  (hsl interaksi 2 gen yg berdiri sndiri), 

                    2) Rose: R_pp,  

                    3)Pea/biji: rrP_ ,

                    4) Single/belah: rrpp (hsl interaksi 2 gen resesif)

Hasil dengan walnut pada F1 dan single/belah pada F2: 

                   Walnut (R_P_ )          = 9 

                   Rose (R_pp)               = 3 

                   Pea/biji (rrP_)            = 3 

                   Single/belah (rrpp)     = 1

>Gambar dari: Rose, single, walnut dan pea

¡  Polimeri bersifat kumulatif (saling menambah) dan terjadi ketika: interaksi antara 2 gen atau lebih (gen ganda). Gen ganda à menumbuhkan suatu sifat akibat kumulatif kerja sama banyak gen

Cth : persilangan pd biji gandum (biji merah x biji putih)

P:            M1M1M2M2 (merah gelap)    X   m1m1m2m2 (putih)

G:                               M1M2                                   m1m2

F1:                                                  M1m1M2m2

                                     (100%  biji gandum merah sedang)

P2:                               M1m1M2m2        X      M1m1M2m2

Hasil:

M1M1M2M2 = merah sangat tua

M1m1M2m2 = merah sedang

m1m1M2m2 = merah sangat muda

m1m1m2m2 = putih

¡   Kriptomeri adalah sifat gen dominan yg tersembunyi jika berdiri sendiri. Jika gen ini berinteraksi dengan gen dominan lainnya, sifat gen dominan yang tersembunyi akan muncul ( dalam contoh, sifat yang muncul adalah warna ungu)

Cth:

A (antosianin) bertemu B (asam) à ungu (9)

A (antosianin) bertemu b (basa) à merah (3)

 a (tidak ada antosianin) bertemu B (asam) à putih (4)

 ______________”_____________ b (basa) à putih (4)

Sehingga, hasil akhirnya pun akan menyebabkan ratio fenotipe yang muncul=

Ungu : merah : putih = 9 : 3 : 8

.

¡  Komplementer terjadi jika ada interaksi beberapa gen yang saling melengkapi

   Hal ini dapat dilihat pada persilangan Lathyrus adoratus, dimana terjadi persilangan sifat alel antara alel pigmentasi  (C atau c) dan enzim pengaktif pigmen (P atau p).

    Pada kasus ini, jika terdapat  2 gen resesif antara kedua alel, maka sifat fenotip akan muncul.

Hasil yang akan dicapai adalah:

UNGU  (C_P_ ) = 9

Putih  (C_pp)      = 3

Putih (ccP_)        = 3

Putih (ccpp)        = 1

Ratio fenotipe ungu : putih = 9 : 7

Contoh lain adalah pada pesilangan antara 2 penderita bisu tuli

Dalam kasus ini, Jika terdapat 2 gen dominan, maka sifat fenotip akan muncul

Hasil yang dicapai adalah:

Normal  (C_P_ )  = 9

Bisu  (C_pp)        = 3

Tuli (ccP_)           = 3

Bisu Tuli (ccpp)    = 1

Ratio fenotipe normal : BisuTuli = 9 : 7

¡  Gen Letal (akan dijelaskan lebih lanjut di bawah)

¡  Epistasis vs hipostasis: Epistasis adalah sebutan untuk gen yg memengaruhi/menghalangi gen lain dan hipostasis adalah sebutan untuk gen yg dipengaruhi/dihalangi gen lain. Jadi jika epistasis menutupi, maka hipostasis ditutupi

    Jenis-jenis Epistasis:

¡Epistasis dominan

¡Hal ini dapat dilihat dari persilangan dari alel yang menentukan warna labu.

¡ Pada gen dengan alel P dan p untuk menentukan warnanya labu, gen dengan  alel dominan (P_) menutupi gen lain

¡  Maka (P_ _ _) akan berwarna putih.

¡Pada persilangan pertama antara Labu putih (PPKK) dan labu hijau (ppkk), maka akan dicapai F1 = labu putih 100%.

¡Pada persilangan antara kedua labu putih dari F1, maka hasil yang dicapai:

¡  Labu putih           (P_K_ ) = 9

¡  Labu putih           (P_kk)   = 3

¡  Labu Kuning       (ppK_)  = 3

¡  Labu Hijau           (ppkk)  = 1

¡  Ratio fenotipe labu putih : kuning : hijau = 12 : 3 : 1

¡Epsitasis Resesif 

¡Hal ini dapat dilihat pada persilangan dari alel yang menentukan warna bulu tikus.

¡Pada persilangan tersebut, Gen dengan alel homozigot resesif (hh) menutupi gen lain

¡Hasil dari persilangan tikus adalah:

¡Tikus abu agouti (H_A_ ) = 9

¡Tikus Hitam (H_aa)          = 3

¡Tikus putih (hhA_)           = 3

¡Tikus putih (hhaa)            = 1

¡Ratio Fenotipe bulu tikus abu-abu : hitam: putih= 9 : 3 : 4

¡Epsitasis Dominan Rangkap 

¡ Terjadi jika ada ≥ 2 Gen dengan alel dominan (A_ dan B_) yangmenutupi  gen lain, menyebabkan munculnya 1 fenotipe.

¡ Cth: Gen A_ dan B_ akan menghasilkan biji segitiga

¡  Hasil dari persilangan tersebut:

¡Biji segitiga          (A_ B_ ) = 9

¡Biji segitiga          (A_bb)  = 3

¡Biji segitiga          (aaB_)   = 3

¡Biji bulat               (aabb)   = 1

¡ Ratio Fenotipe biji segitiga : bulat = 15 : 1

Sistem golongan darah ABO:

Tiap individu memiliki kombinasi antigen dan antibodi berbeda supaya tidak terjadi penggumpalan darah. Kombinasi tersebut akan menentukan golongan darah manusia. (A, B, AB, O)

Berikut kombinasi antigen dan antibodi dalam darah seseorang:

– Golongan darah A mempunyai antigen A dan antibodi anti-B

– Golongan darah B mempunyai antigen B dan antibodi anti-A

– Golongan darah AB mempunyai antigen A dan antigen B tetapi tidak mempunyai antibodi anti-A dan anti-B

– Golongan darah 0 tidak mempunyai antigen A dan dan anti gen B tetapi mempunyai antibodi anti-A dan anti-B

Sistem golongan darah ABO ditentukan oleh 3 alel yaitu IA, IB, dan i. I yang dimaksud adalah Isoaglutinin, suatu protein yang terdapat pada permukaan sel eritrosit.

• jika mempunyai alel IA = mampu membentuk antigen-A,

• jika mempunyai alel IB = mampu membentuk antigen-B,

• jika mempunyai alel i = tidak mampu membentuk antigen sama sekali.

Kombinasi pada golongan darah tertentu:

– Golongan darah A mempunyai antigen A, alel IA, genotip IAIA atau IAi

– Golongan darah B mempunyai antigen B, alel IB, genotip IBIB atau IBi

– Golongan darah AB mempunyai antigen A dan B, alel IA dan IB, genotip IAIB

– Golongan darah O tidak mempunyai antigen A dan B, alel i, genotip ii                    

hasil dari tes darah tersebut menunjukan dua hal penting pada sistem golongan darah ABO :

– Pertama : golongan darah ABO memiliki alel ganda (adanya lebih dari dua alel dalam suatu gen yang berada pada suatu populasi).

– Kedua : golongan darah ABO memiliki keadaan heterozigot fenotip, dimana suatu alel tidak perlu mendominasi alel lainnya; Karena kedua alel menyumbangkan efek fenotipnya.

 Tabel kecocokan RBC:

Sistem golongan darah MN terjadi berdasarkan adanya perbedaan jenis antigen glikoprotein pada membran sel darah merah (glikoforin A).

 Reaksi imunologis -> antigen glikoforin dengan antibodi.

¡Maka terdapat dua macam antigen glikoforin : M dan N

Untuk menghasilkan antigen atau kombinasi antigen, golongan darah MN perlu bergantung pada gen kodominan, yaitu alel LM dan alel LN (L=Landsteiner)

Berdasarkan kombinasi kedua alel, maka dua anti serum yang ada adalah: anti-M dan anti-N

Keterangan: (+) terjadi penggumpalan; (-) tidak terjadi penggumpalan.

N

Tipe Antigen orang tua	Tipe antigen pada anak	Tipe antigen yang tidak mungkin
M X M	M	N, MN
N X N	N	M, MN
M XN	MN	N, M
MN X MN	M, N, MN	-
N X MN	N, MN	M
M X MN	M,MN	N

Golongan darah Rh (Rhesus) ditemukan pada  eritrosit kera “rhesus”. Golongan darah ini dibagi 2, menurut reaksi penggumpalan yang terjadi. Reaksi ini terjadi antara antigen sel darah merah dan anti serum Rh.

Hasil tersebut adalah Rh positif dan Rh negatif.

¡Rh positif memiliki antigen factor Rh di sel darah merah (punya aglutinogen tapi tidak punya antibodi)

oMenerima darah dari Rh positif tidak ada penggumpalan, karena tidak ada reaksi antibodi.

oMenerima darah dari Rh negatif tidak ada  penggumpalan, karena tidak memiliki antibodi.

¡  Rh negatif tidak memiliki antigen factor Rh di sel darah merah (tidak ada aglutinogen tapi punya antibodi)

o   Menerima darah dari Rh positif awalnya tidak ada penggumpalan (belum terbentuk antibodi).

o  Saat kedua kali resipien menerima akan terjadi penggumpalan (adanya antibodi).

                         

                                            

                      

Kelebihan jumlah antibodi yang terbentuk menyebabkan bayi yang lahir mengalami erythroblastosis fetalis, yaitu penyakit anemia kronis disebabkan oleh hemolisis sel darah merah.

  ¡ Pencegahan dapat dilakukan dengan memberi suntikan anti serum anti-Rh kepada ibu Rh negatif. Anti serum ini akan merusak sel Rh positif yang masuk ke peredaran darah ibu.

Penentuan kelamin        

Berikut adalah kombinasi alel yang akan menciptakan jenis kelamin tertentu pada organisme-organisme tersebut :

     ¡    Manusia              

XX = perempuan

XY = laki-laki

¡   Serangga (ex: belalang)

XX = betina

XO = jantan

¡   Unggas (ex: chicken)

ZZ /XX= jantan

ZW/XY= betina

¡   Lebah Madu

haplolid (n) = jantan                                 

diploid (2n) = betina

Jenis gamet dapat dibagi menjadi 2, yaitu:

        ¡ Heterogametik: XY, XO, ZW

  ¡Homogametik: XX, ZZ

Berikut adalah perincian dari penentuan jenis kelamin pada organism tertentu:

        ¡  Jenis kelamin manusia (tipe XY)

¡  46 kromosom (23 pasang) or

¡  44 untuk tubuh (A) + 2 kromosom sex

¡  22psg A (AA) + 1 psg sex (XX/XY)

¡  Induk jantan (2n): 44(A)+XY = 22(AA) + XY

¡  Sperma(n)= 22 (A)+X dan 22(A) + Y atau 11 (AA) + X atau 11 (AA) +Y

¡  Induk betina (2n): 44(A)+XX = 22 (AA) + XX

¡  Ovum (n)     = 22 (A)+X dan 11 (AA) + X

  ¡  Jenis kelamin serangga (tipe XO)

¡  Terjadi pada Ordo Hemiptera (kepik) dan Orthoptera (belalang)

¡  Jantan = heterogametik

¡  Sel gamet à X dan O (- kromosom kelamin)

¡ Hewan jantan : XO

¡ Hewan betina : XX

¡  Cth: serangga tipe XO (mis: belalang Melanoplus differentialis)

¡  Belalang betina = 24 kromosom (22A + XX)

¡  Belalang jantan = 23 kromosom (22A + XO)

        ¡ Jenis kelamin unggas (tipe ZW)

¡Terdapat pada burung (+ unggas), kupu-kupu, ngengat, dan beberapa jenis ikan.

¡ Cth: pada unggas ayam

¡ Induk jantan (2n): 38(A)+ ZZ atau 19 (AA) + 1 (ZZ)

¡ Sperma (n)  = 19(A) + Z

¡ Induk betina (2n): 38(A)+ ZW atau 19 (AA) + 1 (ZW) –> Z dan W

¡ Ovum (n)     = 19(A) + Z dan 19(A) + W

¡ Anak:

¡ Z x Z  = ayam jantan (ZZ)

¡ Z x W = ayam betina (ZW)

  ¡ Jenis Kelamin lebah madu

¡  Lebah jantan = n (16 kromosom)

¡  Lebah betina = 2n (32 kromosom)

¡ Lebah jantan membuahi à 50% (16 kromosom)

¡ 16 (dari jantan) + 16 dari betina  = 32(2n)= betina

¡            0             +  16____”____  = 16(n)=jantan (PARTENOGENESIS)

¡ PARTENOGENESIS=individu baru terbentuk dari telur yg tdk dibuahi (berasal dari ratu lebah/ betina)

¡ Sehingga, jika lebah betina menginginkan anak berkelamin betina, maka ia akan mencampurkan telur/ovum dengan sperma dari lebah jantan.

Kelainan pada penentuan jenis kelamin dapat dibagi menjadi 2 jenis: tautan dan pindah silang.

Kelainan ini terjadi sebab jumlah gen suatu organism lebih banyak dari jumlah kromosomnya, yaitu 40.000 gen dan 22 autosom yang berbeda + kromosom kelamin (XX atau XY).

Tautan adalah suatu kelainan dimana pada saat persilangan alel suatu gen, ada alel-alel yang tak dapat dipisahkan, sehingga mengecilkan variasi ayng dapat dicapai dari persilangan tersebut.

Tautan dapat terjadi pada kromosom tubuh maupun kromosom kelamin.

  ¡  Tautan non-kelamin/ tautan autosomal adalah tautan yang terjadi pada tubuh.

  ¡  Tautan seks adalah tautan yang terjadi pada kromosom kelamin.

• Gen yang terpaut pada kromosom kelamin akan diturunkan bersamasama gen penentu jenis kelamin.

• Terpaut pada kromosom X Sex linked

• Terpaut pada kromosom Y Holandrik

Contoh tautan

  ¡ Pada genotipe AaBbCcDd Gen ABC berpautan

  ¡ Pada persilangan, yang terjadi:

o pemisahan huruf: A B C D

o karena berpautan, maka ABC dan abc tidak boleh dipisah.

o gamet yang tercipta= ABCD, ABCd, abcD, abcd

  ¡ Jadi, kalau ABC berpaut, ada 4 gamet yg terbentuk.

        ¡ Kalau secara normal (tidak berpaut), gametnya ada 2n = 24 =16 macam gamet.

Kelainan dan penyakit genetik

  ¡ Kelainan genetik (genetic abnormality): Penyimpangan dari sifat umum atau sifat ratarata manusia.

  ¡ Penyakit genetik (genetic disorder): penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor  genetik yang mengatur struktur dan fisiologi tubuh manusia

Kedua hal ini disebabkan oleh mutasi gen, yaitu perubahan susunan gen yang umumnya tidak sempurna atau cacat. Alel mutan ini bersifat resesif, walau ada juga yang bersifat dominan.

Alel/gen letal adalah Alel/gen yg menyebabkan kematian suatu individu. Biasanya terjadi pada homozigot, dan kematian terjadi pada stadium embrio awal/ sampai beberapa waktu setelah dilahirkan. Jika terjadi pada heterozigot = subletal (dpt hidup sehat smp dewasa).

Alel/gen letal terbagi menjadi 2 jenis:

¡ Alel letal resesif:

¡ homozigot resesif à mati

¡ Heterozigot à normal, tdk memperlihatkan kelainan

¡ Cth: albino sapi buldog (dd), anemia sel bulan sabit/sicklemia (mati pd ss), Ichtyosis congenita (bayi lahir dgn kulit tebal dan banyak luka terutama di tempat-tempat lekukan: ii), tumbuhan albino (aa; A=yg punya klorofil), kelinci pelger (gangguan pada sumsum tulang).

¡ Alel letal dominan

¡  HOMOZIGOT DOMINAN à MATI

¡  Heterozigot à subletal (dpt hdp sehat hingga dewasa)

¡ Cth: thalasemia mayor (ThTh), Ayam creeper (CrCr), Tikus kuning; TT (warna bulu kuning – homozigot dominanàmati), Huntington’s choreav (HH), Brakhidaktili(BBàmati, Bbàcacat, bbànormal), sickle cell (SS à mati), thalasemia (ThThàmati).

Alel/gen letal juga dapat digolongankan menurut penyebabnya, yaitu:

        ¡ Disebabkan faktor alel tunggal autosomal yang dominan.

  ¡ Disebabkan faktor alel tunggal autosomal yang resesif.

  ¡ Disebabkan alel tertaut dengan kromosom seks/kelamin.

  ¡ Disebabkan pengaruh aberasi kromosom.

 Pewarisan Alel Autosomal Dominan (ZZ, Zz or Z_ )

  ¡ Alel dominan yang mematikan lebih sedikit ditemukan dari pada alel resesif mematikan.

        ¡ Alel dominan letal merupakan hasil mutasi dalam gen sperma atau ovum; yang selanjutnya membunuh keturunan yang sedang berkembang.

Berikut adalah contoh-contoh dari penyakit yang disebabkan oleh autosomal dominan:

  ¡  Fenilketouria (F_) Merupakan kelainan pada manusia dimana tidak mampu melakukan metabolism fenilalanin, sehingga kadar fenilalanin tertimbun di darah dan di buang melalui ginjal.

o Fenilalanin merupakan asam amino esensial yang didatangkan dari luar tubuh.

o Orang penderita fenilketouria mengalami keterbelakangan mental dan IQ rendah

  ¡ Talasemia (ThTh=mati) Merupakan kelainan genetik (penyakit genetik) yang disebabkan rendahnya kemampuan pembentukkan hemoglobin (terjadi karena gangguan salah satu rantai globin). Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen rendah (anemia).

o ThTh = penderita (Thalasemia mayor) = mati

o Thth = normal heterozigot (Thalasemia minor)

o thth = normal

  ¡ Botak (B_) memiliki gen dominan b, yang memiliki sifat rambut normal. Bb pda perempuan tidak menyebabkan botak karena hormone estrogen menutupi sifat kebotakan tersebut.

o BB- pria:Bald; wanita:Bald

o Bb- pria:Bald; wanita: not Bald

o bb- pria:not Bald; wanita:Bald

        ¡  Polidaktili (PP dan Pp atau P_ ) merupakan kelainan dimana terjadi kelebihan jumlah jari tangan dan kaki. Cacat menurun ini diwariskan gen autosom dominan P, sedangkan gen p untuk normal.

o PP=penderita polidaktili

o Pp=penderita polidaktili

o pp =normal

  ¡ Brakidaktili (Bb) merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada manusia. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B yang bersifat letal jika dalam keadaan homozigot dominan (BB).

o BB=mati pd masa embrio

o Bb=penderita

o bb=normal

  ¡ Anonychia (Ac_) merupakan kelainan pada jari sehingga tidak terdapat kuku. Gen resesif “ac” tidak menimbulkan kelainan (normal)

o AcAc = menderita anonychia

o Acac = menderita anonychia

o acac = normal

  ¡ Dentinogenesis Imperfecta (Dt_) merupakan kelainan pada gigi manusia yang mengakibatkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susu. Gen resesif “dt” tidak menimbulkan kelainan (normal)

o DtDt = menderita dentinogenesis

o Dtdt = menderita dentinogenesis

o dtdt = normal

  ¡ Huntington ( ada alel H or H_) adalah suatu penyakit yang menyebabkan penderitanya menggelengkan kepala pada satu arah karena terjadi degenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak dapat balik. Penyakit ini disebabkan alel dominan H (H_). Dengan satu alel saja semua individu heterozigot akan mendapat Huntington.

  ¡ Akondroplasia (A_) lebih dikenal secara umum dengan kekerdilan dan terjadi pada 1 : 10.000 orang. Penyebabnya adalah tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada kerangka tubuh secara benar. ciri-ciri dari penyakit ini adalah kaki dan lengan tidak normal (pendek), tinggi kurang dari 1,2 m

<!--[if !vml]--><!--[endif]-->

B. Pewarisan Alel Autosomal Resesif (zz)

¡ Perkawinan sekerabat akan lebih besar kemungkinannya menghasilkan keturunan yang homozigot untuk sifat resesif yang berbahaya.

§ Homozigot Dominan = Normal

§ Heterozigot = Normal (karier)

§ Homozigot Resesif = Penderita

Berikut adalah contoh-contoh dari penyakit yang disebabkan oleh autosomal resesif:

¡ Anemia Sel Sabit (Sickle Cell Anemia)-ss=letal adalah suatu penyakit menurun yang disebabkan bentuk eritrosit seperti bulan sabit, sehingga afinitasnya terhadap oksigen sangat rendah. Kelainan ini disebabkan oleh gen resesif s, dan alelnya gen S untuk sifat normal. Dalam keadaan homozigot dominan, ss bersifat letal.

¡ Fibrosis sistik (cc) adalah suatu penyakit dimana saluran kolrida penderita  rusak / tidak ditemukan di dalam membran plasma. Penyakit ini biasanya terjadi pada 1:2500 orang eropa. Gen fibrosis sistik berfungsi untuk mengkode suatu protein membran yang berfungsi dalam pengangkutan ion Cl- antara sel-sel tt dengan fluida ekstra sel. Akibat dari penyakit ini adalah konsetrasi ekstrasel meningkat, mengakibatkan lendir yang menyelubungi sel tertentu menebal, sehingga memudahkan terjadi infeksi bacterial. Cara menyembuhkan penyakit ini adalah dengan penepukan dada atau memakai dosis antibiotik per harinya.

§ CC = normal

§ Cc = normal karier

§ cc = penderita

¡  Galaktosemia (gg) adalah suatu penyakit yang terjadi setiap 1:100000 menyebabkan penderitanya tidak dapat menghasilkan enzim dan memecah laktosa yang lalu akan digunakan dalam proses glikolisis utk membentuk glikogen. Hasil akhir dari penyakit ini adalah kerusakan mata, hati, dan otak; malnutrisi, diare, dan muntah-muntah. Cara mendeteksi penyakit ini dengan cara tes urin dan diobati dengan diet bebas laktosa

§ GG = normal

§ Gg = normal Karier

§ gg = penderita

¡ Albino (aa) penyakit ini disebabkan karena tubuh penderita tidak dapat menghasilkan pigmen melanin, sehingga rambut dan badannya putih. Mata penderita pun akan menjadi cacat, sebab mereka memiliki penglihatan yg sensitif terhadap cahaya karena iris penderita tidak memiliki pigmen.

§ AA = normal

§ Aa = normal

§ aa = penderita

Pewarisan Alel Resesif Tertaut Kromosom Seks Kelamin X (Xz)

  § Anak laki-laki lebih banyak memiliki kelainan.

  § Ayah mewariskan kromosom X ke semua anak perempuan, tapi tidak anak laki-laki.

  § Ibu mewariskan kromosom X ke anak perempuan maupun laki-laki.

Berikut adalah contoh-contoh dari penyakit yang disebabkan oleh alel resesif tertaut kromosom X:

¡ Buta Warna (Xcb or Xbt) adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau. Penyakit ini disebabkan oleh gen resesif cb (color blind)

§ XX, XY, XX^cb = normal

§ X^cbY, X^cbX^cb = penderita

¡ Distrofi Otot (duchenne muscular dystrophy) – (Xd) disebabkan karena pada tubuh penderitatidak ada protein otot (distrofin) sehingga penderita mengalami kelemahan otot dan kehilangan koordinasi. Gejala dari penyakit ini adalah kelemahan otot, kelumpuhan, menghasilkan fiksasi (kontraktur) otot di sekitar sendi dan minimnya mobilitas. Penderita umumnya tidak dapat hidup sampai usia 20 tahun.

<!--[if !vml]--><!--[endif]-->

¡ Hemofilia (Xh) adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku karena tidak adanya suatu protein khusus untuk penggumpalan darah. Darah penderita hemofilia akan membeku sekitar 50 menit – 2 jam. Hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian.

§ Rumus (Xh)

· XHXH atau XX = wanita normal

· XHXh = wanita carier hemophilia

· XhXh = penderita wanita

· XH Y atau XY = pria normal

· XhY = pria penderita hemofilia

§ Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari Inggris menderita hemofilia.

¡ Anodontia (Xa) adalah suatu penyakit dimana penderita tidak memiliki gigi (ompong)

§ XAXA atau XX = wanita normal

§ XAXa = wanita carier anodontia

§ Xa Xa = penderita wanita

§ XA Y atau XY = pria normal

§ Xa Y = pria penderita anodontia

Pencegahan Kelainan dan Penyakit Genetik

  § Tidak menular, melainkan diwariskan.

  § Bersifat bawaan, belum bisa disembuhkan.

  § Beberapa mematikan, sebagian menyebabkan cacat seumur hidup atau membutuhkan terapi.

  § Pencegahan:

o Mencegah pernikahan dengan kerabat dekat.

o Pengujian pada janin (terutama jika suami/istri punya sejarah penyakit genetik)

Perbaikan Mutu genetic dapat dilakukan dengan beberapa cara, yaitu:

  ¡ Seleksi atau memilih, dimana Gen-gen unggul diwariskan. Praktek ini telah dilakukan sejak dahulu kala oleh manusia.

  ¡ Hibridisasi adalah perkawinan antara dua individu berupa tanaman atau hewan yang sama spesies, tapi berbeda sifat genetik. Hasil dari praktek ini akan menghasilkan individu dengan semua sifat dominan. Hal ini dilakukan pada hewan bertujuan untuk meningkatkan sumber protein dalam waktu singkat.

• Jenis Hibridisasi pada Hewan

§ Persilangan Sanak (Inbreeding) : dilakukan pada betina dan jantan dari satu keluarga (Closebreeding). Bertujuan untuk menghasilkan keturunan yang bergalur murni.

§ Persilangan Murni (Pure Breeding) : dilakukan pada betina dan jantan dariras yang sama. Bertujuan untuk mendapatkan keturunan yang homozigot.

§ Persilangan Luar (Cross Breeding) : dilakukan pada Jantan dan betina dariras yang berbeda. Bertujuan mendapatkan keturunan dengan sifat-sifat baru.

§  Persilangan Baur (Up Breeding) : dilakukan pada Jantan yang unggul (luar negeri) dan betina lokal. Bertujuan memperbaiki mutu hewan di daerah setempat (lokal).